Les profils transcriptomiques cutanés peuvent être utilisés pour potentiellement identifier les patients atteints de sclérose systémique (SSc) qui présentent un risque de maladie pulmonaire interstitielle (MPI), selon une présentation par affiche au congrès international de l’ERS 2023 à Milan, en Italie.
La ScS est une maladie du tissu conjonctif qui se caractérise le plus souvent par une fibrose cutanée et une fibrose des organes internes, accompagnées d’une immunité altérée. Les patients atteints de ce trouble peuvent développer une maladie pulmonaire interstitielle, une affection qui touche plus de la moitié des patients atteints de ScS. Les maladies pulmonaires liées à la ScS restent l’une des principales causes de mortalité spécifique à la maladie.
Néanmoins, il est cliniquement difficile de prédire si un patient atteint de ScS développera une PID. Cela signifie que le traitement est souvent retardé et qu’il existe un manque de consensus concernant l’efficacité des traitements utilisés pour traiter la PID associée à la ScS.
Zielonka et ses collègues ont émis l’hypothèse que les transcriptomes cutanés pourraient être utiles comme phénotype intermédiaire pour évaluer l’altération de la fonction pulmonaire. Cette méthode présente également un avantage considérable car elle est non invasive.
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L’équipe de recherche a accédé au Gene Express Omnibus et a sélectionné 2 bases de données. Ils ont utilisé une analyse de corrélation génétique pondérée pour identifier des groupes de gènes hautement corrélés (modules) ; ils ont ensuite identifié les modules qui présentaient un chevauchement important entre les bases de données et ont effectué une analyse des parcours.
Dans la première base de données, les chercheurs ont identifié 13 modules en corrélation avec le score cutané ; dans la deuxième base de données, ils ont identifié 7 modules en corrélation avec le score cutané et la fonction pulmonaire. Au total, 10 groupes de modules se chevauchant ont été identifiés. L’équipe de recherche a ensuite effectué une analyse des voies, y compris l’interaction cytokine-récepteur cytokine, l’interaction récepteur matrice extracellulaire et la signalisation des chimiokines.
L’équipe de recherche a rapporté que les profils transcriptomiques cutanés de 2 bases de données distinctes étaient capables de produire un certain nombre de réseaux de gènes associés à l’implication de la gravité de la fonction cutanée et pulmonaire dans la ScS.
« Ces signatures non invasives ont le potentiel d’identifier les patients à risque de maladie pulmonaire et peuvent définir des voies pour de nouvelles cibles pharmacologiques », ont-ils conclu.
