La FDA approuve un nouveau médicament contre la SLA, suscite de l’espoir pour l’avenir du traitement

La Food and Drug Administration (FDA) a annoncé l’approbation accélérée d’un nouveau médicament contre la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

Le nouveau médicament agit pour traiter une forme génétique spécifique de la SLA. Le médicament, tofersen, qui porte le nom de marque Qalsody, a été développé pour les personnes atteintes de SOD1-ALS, une forme rare de la maladie neurologique résultant d’une mutation du gène SOD1.

Environ 2 % des personnes atteintes de SLA ont cette mutation rare qui cause leur maladie. Les chercheurs disent que bien qu’il s’agisse d’un médicament pour un sous-ensemble très spécifique de cas de SLA, son développement offre une fenêtre sur l’expansion de la recherche et la compréhension de la maladie.

« J’ai été très heureux d’apprendre que le tofersen serait disponible pour traiter les personnes vivant avec des mutations SOD1 et me donne l’espoir que le tofersen sera en mesure de ralentir considérablement cette forme génétique de la SLA », a déclaré Timothy M. Miller, chercheur principal des essais cliniques du médicament. , MD, PhD, le professeur David Clayson de neurologie à l’Université de Washington, a déclaré Santé.

La société de biotechnologie à l’origine du développement du médicament, Biogen Inc., a révélé que Qalsody sera disponible pour expédition aux fournisseurs basés aux États-Unis début mai, selon un communiqué de presse. Il s’agit du premier traitement « ciblant une cause génétique de la SLA » approuvé par la FDA.

Approbation accélérée de la FDA

Le Dr Miller, qui est également codirecteur du centre ALS de la Washington University School of Medicine, a expliqué que l’impact potentiel pour les personnes atteintes de mutations SOD1 « est la manifestation substantielle de la progression de la maladie et de l’amélioration de la qualité de vie ».

Les chercheurs dans le domaine tentent de trouver des solutions à la SLA, une maladie qui dans son ensemble pose un casse-tête majeur aux chercheurs, depuis des décennies. La compréhension des facteurs de risque clairs de la maladie reste insaisissable et, à bien des égards, il n’y a pas de modèle réel pour déterminer qui est le plus susceptible de développer la SLA. Lorsqu’il s’agit d’examiner cette mutation spécifique de SOD1, le Dr Miller et son équipe ont découvert un problème dont la cause est claire.

Les résultats de l’essai clinique de phase 3 du tofersen ont été publiés l’année dernière dans Le New England Journal of Medicine. Ils ont révélé que le médicament « réduisait les signes moléculaires de la maladie et freinait la neurodégénérescence au cours des six premiers mois d’utilisation ».

L’approbation récente relève de la voie d’approbation accélérée de la FDA, ce qui signifie que les médicaments développés pour des affections graves qui « font face à un besoin médical non satisfait » sont approuvés relativement rapidement.

L’impact de Tofersen

Lorsqu’on lui a demandé de mettre cette approbation de médicament en contexte, Martina H. Wiedau, MD, professeur de neurologie et directrice de la clinique et du centre de recherche sur la SLA à UCLA Health, a déclaré Santé l’approbation du tofersen par la FDA « peut motiver les médecins à effectuer des tests génétiques pour les mutations SDO1 tôt et à fournir ce traitement ».

Le Dr Wiedau, qui n’est pas affilié à la recherche du Dr Miller, a souligné que cette étude n’avait pas sélectionné de participants qui étaient aux premiers stades de la maladie – certains avaient vécu avec la SLA pendant longtemps. Elle a dit « on pourrait supposer » que le processus neurodégénératif de SOD1-ALS « peut être ralenti avec un traitement plus précoce ».

« J’ai bon espoir qu’à long terme, nous verrons de meilleurs avantages cliniques du tofersen que ceux présentés dans la publication de l’essai VALOR », a noté le Dr Wiedau. Elle a exprimé son enthousiasme pour l’approbation, ajoutant : « Je suis sûre qu’elle sera suivie de traitements génétiques pour d’autres mutations génétiques dans la SLA. J’ai bon espoir que nous ferons une réelle différence chez certaines personnes atteintes de la SLA.

Lorsqu’on lui a demandé à quel stade du diagnostic serait-il approprié de prescrire ce médicament, le Dr Miller a répondu qu’il serait idéalement «le plus tôt possible» afin de «maintenir autant de fonction que possible».

Améliorer la qualité de vie des patients SLA

Les symptômes de la SLA peuvent varier considérablement. Certains cas incluent des symptômes dégénératifs courants tels que des difficultés à marcher et à effectuer des tâches quotidiennes, des chutes, une faiblesse des jambes, des pieds et des chevilles, des troubles de l’élocution, des crampes musculaires et des contractions musculaires des bras, entre autres.

Le Dr Miller a expliqué que le tofersen peut favoriser le maintien de sa force globale, qui à son tour, peut aller très loin pour faciliter la vie quotidienne.

«Le médicament devrait être capable de ralentir considérablement la progression de la maladie lorsqu’il est administré tôt. Par conséquent, les patients peuvent avoir une réelle chance de vivre plus longtemps avec la SLA, ce qui permet aux patients d’âge moyen de voir leurs enfants terminer leurs études et d’être actifs plus longtemps avec une bonne fonction », a ajouté le Dr Wiedau.

L’avenir des soins de la SLA

Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) estiment que plus de 31 000 personnes vivent actuellement avec la SLA aux États-Unis

Bien que ce nouveau médicament ne s’adresse qu’à une population spécifique au sein de ces totaux, le Dr Miller et le Dr Wiedau affirment qu’il signale un avenir où les personnes vivant avec la SLA pourraient avoir plus et de meilleures options de soins.

« Il y a un élan » pour le développement de nouveaux traitements pour la SLA, a noté le Dr Wiedau.

« Trois médicaments qui peuvent ralentir la maladie dans une faible mesure et le premier traitement génétique sont des nouvelles passionnantes pour la communauté SLA », a-t-elle déclaré. « La partie difficile consiste à transférer les succès attendus des patients atteints de SLA familiale aux patients atteints d’une maladie sporadique. »

Le Dr Miller a ajouté que ce médicament « peut avoir des effets substantiels dans ce sous-ensemble génétique de la SLA », ce qui indique que cette maladie est un « trouble traitable ». Il offre un rayon de lumière aux chercheurs et aux personnes vivant avec la SLA qui n’ont pas cette mutation génétique rare que des traitements qui auront un «impact substantiel sur d’autres formes de SLA» sont, espérons-le, en route.

« L’abaissement du neurofilament par le tofersen montre que ce biomarqueur peut être abaissé avec un médicament efficace », a-t-il déclaré. « La mesure de ce biomarqueur sera probablement incluse plus fréquemment dans les programmes de développement de médicaments pour la SLA. »