Travailler avec des patientes atteintes d’un cancer du sein pendant la reconstruction mammaire est à la fois stimulant et incroyablement gratifiant. Même s’il peut être difficile de voir mes patients souffrir, je suis souvent inspirée par leur force, leur détermination et leur altruisme.
Les patientes atteintes du cancer du sein, dont beaucoup sont des mères, se demandent ce que la maladie signifiera pour leurs filles et leur famille. Mes patientes craignent souvent d’avoir transmis « le gène du cancer du sein » à leurs enfants. J’aimerais vous aider à comprendre comment la génétique affecte le cancer du sein afin que vous et votre famille puissiez trouver des réponses et rester en bonne santé.
Quel est le gène du cancer du sein ?
Les gènes BRCA1 et BRCA2, lorsqu’ils fonctionnent normalement, produisent des protéines qui suppriment la production de tumeurs, de sorte qu’ils vous protègent en fait contre certains types de cancer. Ce sont les mutations (changements) de ces gènes qui augmentent votre risque de contracter certains types de cancer, le plus souvent les cancers du sein et de l’ovaire. Ces mutations dangereuses peuvent être héréditaires, mais seulement 5 à 10 % des femmes atteintes d’un cancer du sein possèdent ces gènes BRCA mutés.
Qui doit être testé pour les mutations BRCA ?
Des mutations telles que BRCA1 et BRCA2 sont très rares. On estime que seulement 1 femme sur 400 ou 1 femme sur 800 dans le grand public présente l’une de ces mutations BRCA importantes. Des études ont montré qu’il existe des facteurs de risque qui peuvent augmenter les chances d’avoir une mutation BRCA. Cependant, même les personnes présentant ces facteurs de risque n’ont que 15 à 20 % de chances d’avoir une mutation BRCA. Ces personnes peuvent être testées pour voir si elles ont une mutation. De nombreuses compagnies d’assurance couvriront le coût de ces tests, qui sont considérés comme des soins préventifs.
Facteurs de risque pour le test du gène BRCA
- Un parent au premier ou au deuxième degré qui a reçu un diagnostic de cancer du sein avant l’âge de 50 ans
- 2 cancers du sein ou plus chez le même parent au premier ou au deuxième degré
- Cancer du sein et cancer de l’ovaire chez le même parent au premier ou au deuxième degré ou chez des membres de la famille du même côté de la famille
- Un parent au premier ou au deuxième degré avec une mutation connue de BRCA
- Tout parent de sexe masculin au premier ou au deuxième degré chez qui on a diagnostiqué un cancer du sein
- 2 parents ou plus du même côté de la famille atteints d’un cancer du sein
- Un membre de la famille a reçu un diagnostic de cancer du sein triple négatif avant l’âge de 60 ans
Comment puis-je me faire tester ?
Les tests génétiques peuvent être prescrits par un médecin ou par l’intermédiaire d’un conseiller en génétique. Il est souvent préférable de faire tester d’abord le membre de la famille atteint d’un cancer du sein ou de l’ovaire, car il est plus susceptible d’avoir la mutation BRCA. S’ils n’avaient pas la mutation BRCA, ils n’auraient pas pu la transmettre à quelqu’un d’autre.
Gardez à l’esprit que ces tests sont compliqués et ne donnent pas toujours des réponses simples. Les gènes de chacun sont un peu différents, il pourrait donc y avoir des écarts que vous ne comprendrez pas. Vos résultats de test pourraient montrer une variation par rapport à la normale qui peut encore être « normale ». C’est pourquoi il est important de parler avec un médecin ou un conseiller en génétique avant et pendant l’examen des résultats des tests génétiques. Il ou elle peut vous aider à choisir le bon test en fonction de vos antécédents familiaux et vous expliquer les résultats.
Et si j’ai une mutation nocive ?
Tout d’abord, sachez que cela ne signifie pas que vous aurez un cancer. Bien que votre risque de développer un cancer avec l’une de ces mutations soit supérieur à celui de la population générale, il n’est pas de 100 %. Le tableau ci-dessous répertorie le risque de développer un cancer du sein ou de l’ovaire, et cette information change à mesure que les données continuent d’arriver.
Il existe des moyens de réduire les risques de cancer et une surveillance étroite peut être effectuée pour détecter les cancers à un stade précoce. Les options de soins que vous choisissez sont incroyablement personnelles. J’ai récemment conseillé une jeune fille de 17 ans sur la mutation du gène BRCA et ce que cela signifiait pour elle. C’était une discussion très différente de celle que j’ai eue avec une grand-mère de 60 ans qui avait fait le test pour obtenir des informations pour aider ses enfants.
Les stratégies de prévention proviennent d’un éventail d’options qui comprennent des examens fréquents, des IRM et des médicaments. Il peut même être nécessaire d’enlever le tissu mammaire et les ovaires par chirurgie, ce qui peut presque éliminer le risque de cancer du sein et des ovaires. Il est important d’examiner vos options avec un médecin afin que vous puissiez prendre une décision éclairée qui vous convient.
Risque de développer un cancer à 70 ans
| Cancer du sein | Cancer des ovaires | |
|---|---|---|
| BRCA 1 | 55%-65% | 39% |
| BRCA 2 | 45% | 15% |
Si je n’ai pas la mutation BRCA, cela signifie-t-il que je ne peux pas avoir de cancer du sein ?
Malheureusement non. 90 à 95 % des femmes atteintes d’un cancer du sein et 85 % des femmes atteintes d’un cancer de l’ovaire n’ont pas de mutations dans leurs gènes BRCA. Le risque à vie pour la population générale de développer un cancer du sein est d’environ 12 %, et le risque de développer un cancer de l’ovaire est de 1,3 %. Cependant, il y a des choses que vous pouvez faire qui ont été démontrées pour réduire le risque de cancer du sein.
| Activité ou condition | Risque de cancer du sein |
|---|---|
| Exercice modéré | DIMINUE de 15 % à 25 % |
| Hormonothérapies substitutives oestrogène/progestérone | AUGMENTE le risque de 25 % |
| Buvant de l’alcool | Plus de 3 ou 4 boissons alcoolisées par semaine AUGMENTENT le risque de 15 % |
| Allaitement maternel | DIMINUE le risque de cancer du sein |
| Tabagisme | AUGMENTE le risque de cancer du sein |
| Obésité | AUGMENTE le risque de cancer du sein |
| Radiation | AUGMENTE le risque de cancer du sein |
La connaissance est le pouvoir
Le cancer du sein peut être intimidant, mais j’espère que cette discussion vous a rassuré. N’ayez pas peur de poser d’autres questions à votre médecin. Comprendre les mutations BRCA, les tests de diagnostic et les mesures de prévention du cancer vous aidera, vous et votre famille, à rester en bonne santé et heureux.
