- Selon une nouvelle étude, les femmes qui ont déjà eu un cancer du sein pourraient courir un risque accru d’en avoir à nouveau dans l’autre sein si elles présentent certaines mutations génétiques.
- Les gènes BRCA1, BRCA2, PALB2 et CHEK2 peuvent augmenter le risque de cancer du sein une seconde fois, tout comme leur âge, leur race et leur statut ménopausique.
- Une meilleure compréhension du risque d’une personne permettra aux médecins et aux patientes de prendre plus facilement des décisions sur la meilleure façon de dépister et de traiter leur cancer du sein.
Les femmes qui ont eu un cancer du sein dans un sein peuvent être plus à risque de le développer dans l’autre si elles sont porteuses de mutations génétiques spécifiques, selon de nouvelles recherches.
Les résultats proviennent d’une étude publiée plus tôt ce mois-ci dans le Journal d’oncologie clinique, qui a suivi des femmes précédemment diagnostiquées avec un cancer du sein qui portaient également l’une des cinq mutations génétiques différentes : BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB3 et ATM. Les femmes ont également été traitées par chirurgie homolatérale.
Les femmes porteuses de mutations des gènes BRCA1, BRCA2 ou CHEK2 avaient plus de chances de développer à nouveau un cancer du sein dans le sein opposé, connu sous le nom de cancer du sein controlatéral ou CBC.
Les résultats de l’étude – l’une des plus importantes pour aider à estimer le risque de cancer du sein controlatéral – peuvent ajouter un autre niveau de détail et de personnalisation pour les patientes atteintes d’un cancer du sein.
« Nous pouvons désormais fournir une estimation plus individualisée ou personnalisée du risque de cancer du sein controlatéral chez les porteuses de mutations germinales », a déclaré le co-auteur de l’étude, Siddhartha Yadav, MD, MBBS, professeur adjoint d’oncologie à la Mayo Clinic. Santé. « Nous pouvons combiner tous ces facteurs et proposer un chiffre à donner à une patiente, ou une sorte d’estimation précise en disant : » C’est probablement votre risque de développer un deuxième cancer du sein. « »
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Nouvelles informations sur les risques génétiques du cancer du sein
Alors que les chercheurs en apprennent davantage sur certaines des mutations génétiques associées au cancer du sein, le Dr Yadav et ses coauteurs ont voulu déterminer dans quelle mesure ces modifications génétiques pourraient rendre une femme plus susceptible de contracter un cancer du sein une seconde fois. Plus précisément, ils ont examiné les gènes bien connus BRCA1 et BRCA2, ainsi que d’autres appelés CHEK2, PALB2 et ATM.
Les chercheurs ont suivi une cohorte de 15 104 femmes présentant des risques génétiques de cancer du sein qui reflétaient la population typique de patientes atteintes du cancer du sein. L’âge moyen du premier diagnostic de cancer du sein était de 62 ans, et en moyenne, l’étude a suivi ces femmes après 11 ans. Cela a permis aux chercheurs de déterminer combien de personnes avaient eu un deuxième cancer du sein et le risque approximatif associé à chaque mutation génétique.
« Porteuses des mutations BRCA1 et 2, si elles ont un premier cancer du sein, elles [have an] environ trois fois ou plus la probabilité de développer un deuxième cancer du sein dans le sein opposé », a déclaré le Dr Yadav. « Pour CHEK2, nous avons constaté que leur risque est environ deux fois plus élevé. »
Pour les personnes porteuses du gène PALB2, le risque n’était accru que si la personne recevait pour la première fois un diagnostic de cancer du sein négatif aux récepteurs des œstrogènes (ER négatif), un type spécifique qui n’utilise pas l’hormone œstrogène pour se développer. Le gène ATM ne semble pas augmenter le risque de cancer du sein controlatéral.
L’étude s’appuie sur ce que l’on sait déjà sur le cancer du sein et les différents types de gènes qui influencent le risque, a déclaré Amanda Woodworth, MD, FACS, CPE, directrice de la santé du sein pour l’USC et l’hôpital Henry Mayo et professeure agrégée de chirurgie clinique à Keck Medicine de l’USC.
« L’une des choses que les gens ne réalisent pas, c’est que nous avons tous des gènes BRCA1 et BRCA2. Il s’agit simplement de savoir s’il existe ou non une mutation dans ces gènes qui entraîne l’incapacité du corps à supprimer les tumeurs », a-t-elle déclaré. Santé. « Ou si vous êtes, avec ces mutations génétiques, permettant aux cancers de se propager plus facilement. »
Même parmi ces mutations, il existe différents niveaux de risque de contracter un premier cancer du sein. Les cinq gènes inclus dans l’étude peuvent tomber sur une échelle mobile – BRCA1 et BRCA2 sont associés à 50 % de chances de recevoir un diagnostic de cancer du sein, a déclaré le Dr Yadav. Pour PALB2, c’est environ 30 % à 50 %, et c’est environ 20 % pour ATM et CHEK2.
Ces informations ne sont pas nouvelles. Mais il est également important que les médecins comprennent comment chacun de ces gènes peut affecter le risque d’une femme d’avoir un deuxième cancer du sein.
« Lorsqu’une patiente développe un cancer du sein et que nous la traitons, elle reste avec ce gène pour le reste de sa vie qui peut provoquer un nouveau cancer du sein dans l’autre sein. Et alors qu’est-ce qu’on fait pour ça ? C’est la question », a déclaré Mark Moasser, MD, professeur de médecine au Helen Diller Family Cancer Center de l’UC San Francisco. Santé.
Autres facteurs qui jouent un rôle
Au-delà de ses principales conclusions, l’étude a également expliqué comment le risque de développer un deuxième cancer du sein a beaucoup à voir avec d’autres facteurs, dont la plupart sont liés à l’âge.
« Votre âge au premier diagnostic de cancer du sein est très important », a déclaré le Dr Yadav. « Si une porteuse de mutation germinale de 30 ans développe un cancer du sein, son risque est beaucoup plus élevé de développer un deuxième cancer du sein par rapport à une femme qui développe un premier cancer du sein à l’âge de 65 ans. »
Dans le même ordre d’idées, les chercheurs ont également découvert que le risque de développer un cancer du sein controlatéral était plus élevé chez les femmes préménopausées présentant des mutations génétiques que chez les femmes ménopausées.
En général, cela s’explique par le fait que le cancer du sein chez les jeunes femmes est plus susceptible d’être héréditaire que chez les femmes plus âgées.
« Leur corps, d’une certaine manière, a permis à un cancer du sein de se produire à un âge beaucoup plus jeune que ce à quoi on s’attend généralement », a déclaré le Dr Woodworth. « Nous savons que ces femmes vont courir un risque plus élevé – et ce n’est pas un risque énorme, mais c’est un risque un peu plus élevé – de développer un deuxième cancer du sein à l’avenir. »
Pour cette raison, la race a également joué un rôle dans le risque d’une personne de développer un cancer du sein controlatéral, selon l’étude. Les femmes noires – qui ont des taux de mortalité disproportionnellement élevés par cancer du sein – ont tendance à contracter la maladie à un plus jeune âge, a déclaré le Dr Woodworth, ce qui les rend à nouveau légèrement plus susceptibles de développer un cancer du sein controlatéral dans certains cas.
Un appel pour un dépistage et des traitements plus personnalisés
Environ 5 à 10 % seulement des cancers du sein sont liés à ces mutations génétiques spécifiques, mais les experts s’accordent à dire qu’il est important d’avoir un meilleur système pour déterminer le risque réel de cancer du sein controlatéral d’une personne, après un diagnostic initial.
En utilisant les informations de cette étude, le Dr Yadav espère que les gens pourront avoir une meilleure idée de leur risque individuel de développer à nouveau un cancer s’ils l’ont déjà eu.
« Si nous savons exactement quel est le risque, nous pouvons en quelque sorte cibler le risque », a-t-il déclaré. « Avons-nous besoin de faire [an] IRM, ou devons-nous même aller jusqu’à dire, peut-être enlevons-nous le sein pour éviter qu’un deuxième cancer du sein ne se produise ? »
Une partie de cette équation sera probablement l’âge de la patiente atteinte d’un cancer du sein, a ajouté le Dr Moasser, en plus du type spécifique de mutation génétique qui cause le cancer en premier lieu.
L’étude devrait également soutenir l’idée que les tests génétiques chez les personnes atteintes d’un cancer du sein devraient être plus répandus, a déclaré le Dr Woodworth.
De nombreux médecins suivent des directives selon lesquelles seuls ceux qui ont de forts antécédents familiaux de cancer du sein ou ceux qui ont un cancer quand ils sont très jeunes devraient subir des tests génétiques. Mais les personnes qui ne répondent pas à ces critères peuvent ne pas avoir la chance de savoir si elles pourraient avoir BRCA1, BRCA2, CHEK2 ou toute autre mutation.
« L’American Society of Breast Surgeons a publié une déclaration disant qu’elle pense que toutes les femmes qui ont reçu un diagnostic de cancer du sein devraient se voir proposer des tests génétiques. Et c’est ma propre pratique depuis une décennie », a-t-elle déclaré. « C’est pour que nous puissions identifier quelqu’un au moment du diagnostic s’il y a un risque accru de développer de futurs cancers. »
Une personne atteinte d’un cancer du sein causé par une mutation du gène ATM, par exemple, n’aurait pas de risque accru de développer un cancer du sein controlatéral. Mais il n’en serait pas de même pour un premier cancer causé par BRCA1 ou 2, ou CHEK2. Avoir ces informations serait extrêmement précieux car les médecins et les patients déterminent les prochaines étapes après un diagnostic.
« Je suis un grand défenseur de l’auto-[advocacy]», a déclaré le Dr Woodworth. « Cela souligne l’importance d’offrir des tests génétiques lorsqu’une personne reçoit un premier diagnostic de cancer du sein, afin que ses médecins traitants et la patiente puissent prendre une décision éclairée. »
